Maladies rares : l’intelligence artificielle peut-elle changer la donne ?

"Les maladies dites “rares” touchent en réalité plus de trois millions de personnes en France selon le gouvernement, soit 4,5% de la population. Mais si une maladie rare atteint moins d’une personne sur 2000, il existe toutefois plus de 6 000 maladies rares identifiées par la communauté scientifique, avec en moyenne entre 250 et 280 nouvelles maladies découvertes par an. Les patients atteints d’une maladie rare en particulier sont donc bien… rares.

Le principal enjeu pour les détecter ? Lutter contre l’errance diagnostique, la période pendant laquelle un patient attend un diagnostic pertinent de sa maladie. Autrement dit, donner tous les outils nécessaires aux médecins de proximité pour les aider à reconnaître le développement d’une maladie rare chez leur patient. Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement sera efficace. Et depuis quelques années, l’intelligence artificielle semble être au cœur de toutes les innovations dans le traitement des maladies rares. De l’imagerie (IRM) au traitement des données de santé et de vie réelle, comment l’intelligence artificielle pourrait-elle bouleverser le traitement des maladies rares ?

Accélérer le diagnostic

Le troisième Plan National Maladies Rares vise justement à en accélérer les diagnostics et à accroître leur précision. Voici l’objectif visé par l’État dès 2018 pour l’année 2022 : « Obtenir pour les malades un diagnostic dans l’année et au maximum un an après la première consultation médicale spécialisée. Les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis (impasse diagnostique) »..." Lire la suite