Learning the natural history of human disease with generative transformers

EN BREF ...

Cet article présente un modèle d’intelligence artificielle basé sur une architecture Transformer modifiée (GPT-2) dénommé Delphi-2M, capable de modéliser et prédire l’évolution des maladies humaines tout au long de la vie à partir de vastes bases de données médicales. Alimenté par les données de cohortes massives comme l’UK Biobank (plus de 400 000 participants) et validé sur près de 2 millions de dossiers danois, le modèle couvre plus de 1 000 diagnostics selon la classification ICD-10. Delphi-2M prédit avec une précision comparable aux meilleurs modèles spécialisés la survenue de nombreuses maladies tout en générant des trajectoires futures de santé sur plusieurs décennies. Le modèle intègre non seulement les antécédents médicaux, mais aussi des facteurs de mode de vie comme le sexe, le tabagisme et l’IMC. Il offre également une explicabilité via l’analyse SHAP qui met en évidence les relations fortes entre co-morbidités. Ce travail illustre la capacité des modèles génératifs à traiter des séquences temporelles complexes et à fournir des outils prédictifs pour la médecine personnalisée, mais souligne aussi les biais inhérents aux données, ainsi que la nécessité d’une réglementation pour un usage clinique. Le modèle ouvre la voie à la génération de données synthétiques respectueuses de la vie privée, susceptibles d’accélérer la recherche en santé.