L’IA permettrait de repérer les stades précoces de maladies rares

"La majorité des maladies rares sont génétiques. Pour les repérer le plus rapidement possible, des chercheurs allemands s’appuient sur la reconnaissance faciale.

Chaque année, environ un demi-million d’enfants dans le monde naissent avec une maladie héréditaire rare. Les maladies génétiques s’accompagnent très souvent de mutations héréditaires qui s’expriment notamment par des formes particulières au niveau du visage (sourcils, base du nez, joues…).

C’est le cas notamment avec le syndrome Kabuki, dans lequel les traits du visage rappellent le maquillage d’une forme traditionnelle de théâtre japonais. Les sourcils sont arqués, l’écart entre les yeux est important et les espaces entre les paupières sont longs.

Pour des chercheurs de l’Institut de statistique génomique et de bio-informatique (IGSB – Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics) de l’hôpital universitaire de Bonn (Allemagne), l’analyse faciale permettrait de repérer le stade précoce d’une maladie.

Pour repérer 1 115 maladies rares, les Allemands ont utilisé 17 560 photos de patients, dont la plupart provenaient aussi de l’équipe de recherche de l’Institut de génétique humaine de l’université de Bonn, ainsi que par neuf autres sites universitaires en Allemagne et à l’étranger. Les résultats ont été publiés le 10 février 2022 dans la revue Nature.

Le machine learning serait capable de repérer des similitudes et de les relier automatiquement aux symptômes cliniques et aux données génétiques de malades. Il serait ainsi possible de mettre en place une thérapie appropriée le plus tôt possible.

En Allemagne, les médecins peuvent utiliser leur smartphone pour photographier un patient et utiliser l’IA pour établir des diagnostics..." Lire la suite