Maladies rares : la génétique et les sciences humaines au service de la lutte contre l’impasse diagnostique

"Le 16 décembre, le groupement de coopération sanitaire des hôpitaux universitaires du grand Ouest (HUGO) a dévoilé les résultats de l’appel à projet de labellisation de fédération hospitalo-universitaire (FHU) lancé en février 2021. Parmi les huit lauréats, la FHU GenOMedS (pour Génétique Omiques Médecine et Société) a pour objectif d’étudier l’impact des technologies dites « omiques » chez les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique (hors cancers) et leurs implications sur le plan sociétal. Coordonnée par les professeurs Stéphane Bézieau (CHU de Nantes) et Sylvie Odent (CHU de Rennes), cette FHU entend faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques qui concernent près de la moitié des maladies rares génétiques en ouvrant la voie à de nouvelles approches qui tendent vers une appréhension globale de l’information biologique.

Que sont ces « omiques » qui font entrer la génétique dans une nouvelle ère ? Comment concilier enjeux diagnostiques, thérapeutiques et sociétaux ? En quoi la médecine omique peut-elle faire reculer l’errance diagnostique (à travers l’exemple du diagnostic pré-conceptionnel) ?..." Lire la suite